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内容简介
编辑推荐
贺林院士作为我国遗传学领域的领军人物，其编著的权威性为本书奠定了坚实的学术基础。本书的突出价值在于其强烈的实践导向，大量真实案例的引入使得抽象的理论知识变得生动可触，对于指导临床工作者如何与患者及其家庭进行有效沟通、如何解读复杂的遗传检测报告、如何评估与传递疾病风险等核心技能提供了极具操作性的框架。书中对伦理、法律与社会问题的独到见解，也凸显了遗传咨询中科学与人文关怀并重的专业精髓。
在当前精准医学快速发展的背景下，本书堪称连接飞速进步的基因组学技术与临床落地应用之间的重要桥梁。它并非一本简单的知识汇编，而是一部引导读者建立系统性遗传咨询思维、掌握核心咨询策略的指南。对于希望深入理解并实践现代遗传咨询的专业人士而言，本书提供了不可多得的前沿视角与实用工具，其内容的前瞻性与系统性，使其在同类著作中显得尤为突出。
适合谁读
适合
- 临床遗传医师、遗传咨询师等一线专业人员
- 医学遗传学及相关专业的高年级本科生与研究生
- 从事产前诊断、生殖医学、肿瘤精准治疗等领域的临床工作者
- 对遗传咨询伦理、法规及社会应用感兴趣的研究者与政策制定者
不适合
- 寻求通俗科普读物或家族遗传故事讲述的普通读者
- 仅需了解基础遗传学概念，无需深入临床实践细节的入门者
阅读建议
- 建议按章节顺序阅读，先建立遗传咨询的整体框架，再深入具体病种与技术细节
- 结合书中的案例进行思考，尝试模拟咨询场景，以深化对咨询流程与沟通技巧的理解
- 关注每章后的总结与未来展望部分，把握领域发展趋势，并与最新文献报道相互印证
出版社简介
人民卫生出版社成立于1953年，是我国医学出版领域的重要机构，出版方向覆盖医药教材、学术专著、医学期刊与科普图书。库内收录图书2503种，以医学为主要分类，代表作品包括《中国营养科学全书（第2版·全2册）》《临证指南医案》《医宗金鉴（上册）》《中华影像医学·头颈部卷（第3版）》以及“中医临床必读丛书（典藏版）”中的《金匮要略》等，兼顾现代医学与中医典籍。代表作者有杨月欣、葛可佑、叶天士、苏礼、吴谦、郑金生、王振常、鲜军舫等，覆盖营养学、中医学与影像医学等领域。出版社依托教材与学术专著并重的出版特色，形成“人卫”品牌。
目录
- 版权信息
- 编委会
- 主编简介
- 前言
- 第1篇 遗传咨询概述
- 第1章 中国遗传咨询概要
- 第2章 国际遗传咨询模式及遗传咨询师职能的发展简介
- 第3章 表观遗传变异的遗传咨询
- 第4章 单基因突变的类型与遗传模式
- 第5章 染色体异常
- 第6章 细胞遗传学检测技术有关的遗传咨询
- 第7章 线粒体疾病遗传咨询
- 第8章 非孟德尔遗传病的遗传咨询
- 第9章 复杂疾病的遗传度及危险度评估
- 第2篇 遗传咨询检测技术
- 第1章 孕前筛查与诊断
- 第2章 传统产前筛查与诊断
- 第3章 无创产前筛查与诊断
- 第4章 产后筛查与诊断
- 第5章 单细胞测序在生殖医学中的应用
- 第6章 基因测序技术及应用
- 第7章 基因芯片的原理及应用
- 第8章 生物信息学在遗传咨询中的地位与应用
- 第3篇A 遗传咨询的临床应用
- 第1章 遗传代谢病的遗传咨询
- 第2章 心血管疾病的遗传咨询
- 第3章 精神疾病与遗传咨询
- 第4章 中枢神经系统疾病与遗传咨询
- 第5章 儿童神经系统疾病与遗传咨询
- 第6章 骨骼相关疾病与遗传咨询
- 第7章 口腔遗传性疾病与遗传咨询
- 第8章 眼病的遗传咨询
- 第9章 耳聋的遗传咨询
- 第10章 血液疾病的遗传咨询
- 第3篇B 遗传咨询的临床应用
- 第11章 皮肤疾病的遗传咨询
- 第12章 消化系统疾病的遗传咨询
- 第13章 肾与泌尿系统疾病的遗传咨询
- 第14章 内分泌与生殖疾病的遗传咨询
- 第15章 免疫与生殖疾病的遗传咨询
- 第16章 糖尿病的遗传咨询
- 第17章 个性化用药的遗传咨询
- 第18章 肿瘤及环境影响的遗传咨询
- 第19章 不孕不育的遗传咨询
- 第20章 复发性流产的遗传咨询
- 第21章 胎儿表型的遗传咨询
- 第22章 新生儿疾病的遗传咨询
- 第4篇 遗传咨询伦理、政策及法规
- 第1章 遗传咨询相关进展及伦理道德准则
- 第2章 相关分子遗传实验室的规范与管理
- 第3章 遗传咨询门诊建立的必要条件
- 第4章 实验室检测报告的解读
- 第5章 临床遗传咨询应用原则
- 第6章 临床遗传咨询技巧
- 附录1 基本遗传学知识
- 附录2 中国遗传学会遗传咨询分会介绍
- 附录3 检测报告单示例
- 关键词总表
常见问题
这本书与传统的遗传学教科书主要区别是什么？
非医学背景但对遗传咨询感兴趣的人能看懂吗？
书中内容是否涵盖了最新的基因检测技术？
读者评论
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作者简介
贺林，公开资料有限，仅知其有《今日遗传咨询》《与中国院士对话：基因要去串门了：基因和遗传的秘密》两种作品传世。从题材看，其写作横跨医学与科学普及两个领域：前者面向遗传咨询的专业实践，关涉基因检测、遗传风险与临床沟通等议题；后者以对话形式向公众讲解基因与遗传的基本原理。两种作品一专一普，显示作者既能处理专业内容，也善于把艰深的遗传学知识转化为易于理解的表达。其科普写作注重可读性与对话感，借助院士视角拉近读者与前沿科学之间的距离，适合对遗传与健康话题感兴趣的普通读者阅读。
